Molecular bioinformatics

A.A. 2020/2021
6
Crediti massimi
48
Ore totali
SSD
BIO/11
Lingua
Inglese
Obiettivi formativi
The development of several high throughput analytical approaches in molecular biology has revolutionized genomics. In particular, Next Generation Sequencing has wide application to many functional genomics settings. This course will introduce a range of these applications, focusing on the nature of data generated, its strengths and limitations as well as computational and statistical approaches used to analyse genomic and transcriptomic datasets in various contexts.

During the course, students will acquire:
- A knowledge of the scope of bioinformatics in genomics and functional genomics
- A detailed appreciation of the nature of Next Generation Sequencing data from different platforms, their characteristics, advantages and weaknesses
- An understanding of fundamental aspects of experimental design in genomics and transcriptomics
- An understanding of data quality checking and filtering approaches
- An appreciation of theoretical considerations underlying data analytical approaches in genomics and transcriptomics (genome assembly and annotation, variant detection, gene annotation, quantitative analysis of gene expression, analysis of small non-coding RNAs)
- The ability to critically interpret results of genome wide studies.
- Experience in the evaluation and synthesis of results of genomics experiments through the preparation and presentation of a scientific poster.
Risultati apprendimento attesi
Non definiti
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Responsabile
Periodo
Primo semestre
Le lezioni si terranno sulla piattaforma Microsoft Teams e potranno essere seguite sia in sincrono sulla base dell'orario delprimo semestre sia in asincrono perché saranno registrate e lasciate a disposizione degli studenti sulla medesima piattaforma.
Programma
Over the last 15-20 years, a series of high throughput analytical methods have revolutionized biological and biomedical research. Among these "big data" approaches, "Next Generation Sequencing" (NGS) methods have proved to be particularly powerful and transversal in their application. The course will focus on the strengths and limitations of NGS for various applications, as well as the nature of the data produced and their computational processing, as well as the integration of various types of "big data" in current biological and biomedical research.

1) Historical perspectives and the role of bioinformatics in genomics
2) NGS technologies, read lengths, error profiles, base quality scores, data formats, data quality control.
3) Preparation of sequencing libraries, coverage biases and the impact of PCR, targeted resequencing, indexed libraries.
4) Variant discovery and structural variation between genomes
5) Di novo genome assembly
6) Annotation of genes, transcripts and alternative splicing
7) Quantitative transcriptomics
8) Analysis of small non-coding RNAs
9) Analysis of ChIP-Seq data
10) In silico promoter analysis
11) Innovative applications of NGS in genomics
12) Poster presentation sessions
13) Integration of "Big Data" resources
Materiale di riferimento
il materiale di riferimento non subira variazioni.

Next-Generation Sequencing Data Analysis By Xinkun Wang ISBN 9781482217889

Essential Bioinformatics By Jin Xiong ISBN 978-0521600828

Scientific articles will be selected and provided by the teacher via the course Ariel and Teams websites.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Le lezioni verranno svolte in modalità online via Microsoft Teams, in modo sincrono o asincrono. Sono previste sessioni settimanali online dedicate a domande degli studenti, discussione e approfondimenti sui vari argomenti. Le lezioni registrate sono rese sempre disponibili su Ariel e il gruppo Team.

Gli esami scritti sono in presenza con la possibilità di sostenere l'esame in remoto (orale) per chi è impossibilitato a raggiungere l'università.

L'esame, in particolare, sarà volto a:
- accertare il raggiungimento degli obiettivi del corso in termini di conoscenza e capacità di comprensione;
- accertare la capacità di applicare conoscenza e comprensione e verificare l'autonomia di giudizio attraverso la discussione degli argomenti oggetto delle lezioni;
- accertare la padronanza del linguaggio specifico che attiene all'ambito della genetica e la capacità di esporre gli argomenti in modo chiaro e logico, con i dovuti collegamenti al contenuto di altri corsi di insegnamento del Corso di laurea.
BIO/11 - BIOLOGIA MOLECOLARE - CFU: 6
Lectures: 48 ore
Docente/i
Ricevimento:
Giovedi 14.00 - 17.00
Via Celoria 26, Torre B, Piano 2